1月31日，福建福州，福建卫生报公布一起病例。夫妻连续两胎均性别难辨，长成“男儿身”，染色体却是女性，黄先生（化名）13年前与妻子产下一胎，发现孩子性别难辨。几年后第二个孩子出生，遇到相同情况。辗转多家医院就诊，均未解决问题。老大小婷进入青春期，老二小芬快上小学，家人抱着希望来到福建医科大学附属第一医院。经检查，两姐妹从遗传学角度而言确实是女性，有卵巢、子宫 等器官。体格检查，两人男性化情况较为严重，小婷身材矮小，有喉结、声音浑厚，外生殖器检查发现，其有阴蒂肥大，大小和成年男性差不多，伴有引道尿道融合。最终，确诊为先天性肾上腺皮质增生症，是一种常染色体隐性遗传病。医生介绍，基因突变引起肾上腺类固醇合成途径中的酶缺失致肾上腺皮质增生。医生先进行内分泌治疗，把激素降低至正常水平，后通过手术，最终，医生通过手术助两姐妹恢复正常。
先天性肾上腺皮质增生症，是一种常染色体隐性遗传病，也就是说，如果父母没有病，孩子有病的话，再生孩子患病的概率大约1/4。这个病是新生儿筛查的一个项目，免费的。
如图，这是一个先天性的生殖器畸形的孩子，两个头儿，手术切掉一个，还剩一个，即可恢复正常。
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