李女士：女儿刚出生，医院检查说一种叫血苯丙氨酸(phe)的指标是阳性，还要再去医院检查。请问这个指标阳性，可能是什么问题？严重吗？
中日友好医院儿科主任医师沈明：这一检查是为了筛查高苯丙氨酸血症，是我国针对新生儿要筛查的疾病之一。
持续高苯丙氨酸血症一般是由于苯丙氨酸烃化酶(PAH)缺乏或PAH的辅酶BH4缺乏导致的。其中PAH缺陷引起的成为苯丙酮尿症，通过严格的饮食控制就可以治疗；BH4缺乏引起的称为BH4缺乏症要及时进行药物治疗，如果不及时、正确治疗可能会给孩子的智力带来影响，甚至成为智力残疾。要注意的是，很多BH4缺乏症患儿有智力低下、癫痫、肤色变浅、毛发稀黄、湿疹等症状，而且往往被当成脑瘫、癫痫或不明原因智力低下来治疗。其实，高苯丙氨酸血症如果能够及时确诊，同时遵医嘱规范治疗，孩子的生长发育是不会受到影响的。因此建议您再带孩子到医院体检，进行静脉血phe和tye测定。
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