出生缺陷，即先天畸形或先天异常，指的是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。惊人的是，中国是出生缺陷高发国家，据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国每年新生儿约为1600万人，出生缺陷发生率约为5.6%，也就是说，中国每年的出生缺陷儿数量高达80-120万人，大约每30秒就会诞生一个缺陷儿。
常见的出生缺陷包括：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、唇裂，腭裂、先天性心脏病、21三体综合征等。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。即使顺利出生，带着出生缺陷的孩子，他们的生活、生命、人生轨迹都会被缺陷影响。
对于一个家庭来说，出生缺陷就是沉重的精神和经济负担，越严重的出生缺陷越剧烈地消耗父母的一切，越贫穷的家庭越无力撑下去。去年，哈尔滨的一位父亲主动自首，供认自己杀死了患先天脑瘫的女儿。看到这则新闻，我们没办法一味谴责父亲，因为他为了治女儿积蓄耗尽已经无力继续，在过去与女儿相处中，他可能一直是温柔耐心的，可是女儿的先天缺陷就像黑洞，吸走了他最后的一丝力气与挣扎。王菲李亚鹏能为了帮女儿治疗兔唇建立一个天使基金会，倪萍能辞去工作整整十年为治疗儿子的先天性白内障奔走。在重重考验面前，他们还能扛住钱这一难关。而对于很多普通家庭，钱已经是压倒骆驼的第一根也是最后一根稻草。育有出生缺陷的孩子，父母不敢病不敢老不敢有任何个人需要不敢放弃一丝希望。
预防出生缺陷，要做到四大预防。一.婚前检查、孕前检查，确定夫妻双方是否患有影响下一代健康的疾病。二.保持健康的生活习惯与正常的孕期检查。戒烟戒酒避免有毒有害物质，
预防出生缺陷，孕妈妈可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各进行一次B超检查，大约有70%—80%的出生缺陷被检测出来。三.做好新生儿新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机。四.补充足量足质的孕期营养素。
