原发性的肥厚型心肌病，多数是遗传性的心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，也是青少年运动猝死的一个主要原因之一，那么原发性肥厚型心肌病是常染色体显性遗传，具有遗传异质性，目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，其中最常见的基因突变是β肌球蛋白重链及肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。
另外，继发性肥厚型心肌病可以见于长期的高血压或者瓣膜的狭窄，如果血压长期高，那么可以引起向心性的肥厚，像主动脉瓣的狭窄也可以引起继发性的心肌肥厚。
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