视网膜色素变性是遗传性疾病，主要累及视网膜色素上皮细胞，以及感光细胞的常见的致盲性眼病。临床表现以进行性夜盲、视野向心性缩小、眼底视网膜视乳头蜡黄、视网膜血管变细、视网膜骨细胞样色素沉着为特征。多数发病于10岁以前，少数发生于20-30岁，极少数在40岁以后发病。视网膜色素变性是遗传性疾病，其遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐形或者性连锁隐形遗传。按照Francois的统计：常染色体显性遗传约占20%的病例，37%为常染色体隐形遗传，4%为性连锁隐形遗传，约39%为散发或者自然发生的病例，目前已经确认视网膜色素变性总共约有100个突变基因。
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