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唐筛过不了宝宝能要吗(唐筛不过关)

放大字体  缩小字体 发布日期:2023-07-19 19:14:54
导读

最近看到很多关于唐筛“不过关”,宝宝还能不能要的问题?那么究竟能不能要呢?给大家讲解一下!唐筛主要是检查唐氏综合征以及神经管缺陷等遗传性疾病。唐氏筛查主要通过抽取孕妇的外周血检测三个指标:一、甲胎蛋白,二、人绒毛膜促性腺激素,三、游离雌激素,以此来预估胎儿发生唐氏综合征的风险。是在怀孕12-20周之间做唐氏筛查,这种检查方式能够排除一些先天性遗传基因方面的问题,主要是排除21三体综合征和18三体综

最近看到很多关于唐筛“不过关”,宝宝还能不能要的问题?那么究竟能不能要呢?给大家讲解一下!

唐筛过不了宝宝能要吗(唐筛不过关)1

唐筛主要是检查唐氏综合征以及神经管缺陷等遗传性疾病。

唐氏筛查主要通过抽取孕妇的外周血检测三个指标:一、甲胎蛋白,二、人绒毛膜促性腺激素,三、游离雌激素,以此来预估胎儿发生唐氏综合征的风险。是在怀孕12-20周之间做唐氏筛查,这种检查方式能够排除一些先天性遗传基因方面的问题,主要是排除21三体综合征和18三体综合征。

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由于唐氏筛查正确率较低(60%---70%),具有一定的假阴性以及假阳性,所以如果唐氏筛查高风险,需要进一步完善羊水穿刺,或者无创DNA进一步检查,以排除胎儿患有唐氏综合征的可能,因为羊水穿刺以及无创DNA的准确率较高,可达90%以上。唐氏综合征主要是由于21号染色体异常而导致的遗传性疾病,宝宝的主要临床表现是生长发育以及智力的落后,并且常常伴有特殊面容。大部分宝宝合并有其他系统发育异常,最常见的是先天性心脏病。

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唐筛没过关,我们还可以进一步的检查来确诊!

无创DNA和羊水穿刺。

无创DNA和唐氏筛查有区别吗?作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段,唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一,就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇,一般仅有5%-10%显示为真阳性,意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。

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无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,具有以下优势:

1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率据可达90%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周,而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周 6天)。

羊水穿刺和无创DNA二者作用不同,无创DNA是一种筛查手段,羊水穿刺是一种诊断手段。无创DNA只能明确胎儿患病的风险是高还是低,而羊水穿刺可确定胎儿是否患有某种疾病。而且无创DNA是一项新兴技术,针对21-3体筛查的效果最好。

如果最后羊水穿刺和无创DNA都没过关(高风险),建议根据检查结果,详细询问医生后决定要不要。因为,一旦宝宝生下来我们就要为孩子负责。

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