多囊性发育不良肾主要是由于基因突变所导致，另外它会导致肾脏的弥漫性的发育不良，最后发展成肾衰竭甚至尿毒症期。
多囊肾是肾小管的一种遗传性疾病，这种疾病是由基因所操控的，刚开始的时候，肾小管是正常的，但是到了一定年龄阶段以后，基因会启动，肾小管就会逐渐的扩张，增大形成囊肿，而且这种囊肿是多发性的，两个肾都会出现，导致正常的肾组织受压，然后肾功能逐渐下降，最后发展成慢性肾功能衰竭。
目前来说没有很好的治疗方法，只能是对症处理，前期是利尿消肿，控制血压，到了中期或者晚期以后，就需要排毒治疗甚至是透析治疗了。
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